ソトス症候群の症状と特徴

ソトス症候群とは、1964年にSotos氏により報告された先天異常症候群の１つで、脳性巨人症とも呼ばれる病気です。具体的な症状や特徴としましては、胎児の頃より成長が早く、特に頭が大きく長頭になります。また、前額の突出、下顎突出、手足が大きい、反モウコ様眼裂、両眼かい離、斜視、眼振などが見られ、癲癇や悪性腫瘍もよく合併します。

運動障害は通常見られず精神遅滞が主体となる病気で、その知能障害の程度は様々ではありますがIQの平均は８３と言われています。歩行などに影響を及ぼすことはないとされています。

知能障害を伴っていない症例もあるため、親自身も気付かず、ソトス症候群と診断されていないケースもあるようです。

現時点ではソトス症候群の原因は不明でまだその解明はされておりませんが、分類的には遺伝子異常とされており、ソトス症候群を発症するのは１万〜２万人に１人と言われております。

ソトス症候群の日本語名が「脳性巨人症」ということから、診療科目は脳性外科と思われるかもしれませんが、診療科目は正式には小児科とのことです。しかし、臨床例が少ないことから、よほど勉強している開業医でなくてはソトス症候群を知らない場合もあるため、診察は専門の大学病院でしてもらうのが一番良いと思われます。